Roma – In occasione della IX Giornata mondiale delle malattie rare del 29 febbraio askanews ha intervistato il professor Ferdinando Squitieri – responsabile dell’Unità Huntington e malattie rare dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza e dell’Istituto Mendel di Roma, nonché responsabile scientifico della Fondazione LIRH (Lega Italiana Ricerca Huntington e malattie rare) – per fare il punto sulla “corea” di Huntington.
“La malattia di Huntington- ha detto Squitieri – ha i numeri per essere considerata una malattia rara, con una frequenza in Italia di circa 11 persone ogni 100.000 abitanti per un totale di circa 6-7.000 ammalati. E’ però una malattia genetica dominante, il che vuol dire che la persona che ne è affetta può trasmettere la mutazione genetica al figlio con un rischio di 50 probabilità su 100 per ciascun figlio. E questo fa sì che i numeri della malattia diventino più significativi, coinvolgendo circa 30-40.000 persone a rischio. La malattia di Huntington, dunque, pur essendo una malattia rara, colpendo nuclei familiari, rappresenta un problema sociale più diffuso”.
Si tratta, ha spiegato Squitieri, di una malattia “subdola”. “La malattia si associa a una neurodegenerazione, le cellule del sistema nervoso muoiono progressivamente in varie zone del cervello. I meccanismi sono complessi e non ancora del tutto chiari, e anche i volti che la malattia assume variano da paziente a paziente, il che rende questa malattia difficile da riconoscere anche da parte dei medici”.
“E’ subdola anche perché, soprattutto nella fase iniziale, i pazienti sviluppano condizioni cliniche poco chiare agli occhi dei medici. I movimenti diventano impacciati – spiega Squitieri – non riconosci più chi sei, c’è una gestione difficile delle emozioni, rischi di confonderti anche nel fare le manovre più semplici della quotidianità”.
La Fondazione LIRH è impegnata sul fronte dell’assistenza ai pazienti e alle loro famiglie, con alcuni ambulatori in varie città italiane (Roma, Milano, Firenze, Isernia, di recente è stato inaugurato un ambulatorio anche a Catania) dove fornisce gratuitamente assistenza neurologica, neuropsichiatrica, genetica e psicologica. E poi ha un ruolo importante nell’ambito della ricerca.
“Oggi è possibile identificare la causa genetica della malattia con un test sul DNA e in questo senso l’Huntington è una malattia prevedibile anche se ancora non prevenibile”.
“Dopo l’identificazione della causa della malattia, molte novità sono emerse nel campo della ricerca, nuove terapie farmacologiche sono in corso di sperimentazione, nuovi approcci di terapia genica avanzata sono in corso di studio. Le prospettive della ricerca – conclude Squitieri – sono assolutamente promettenti”.